卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。
生殖腺发育不全
生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征（Turner's syndrome）。
一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材
单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46，XX或46，XY。患者外有都呈女性。
XY单纯生殖腺发育不全其临床表现：原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
XX单纯生殖腺发育不全其临床表现：该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。
特纳综合征（Turner syndrome）
临床表现：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。质状胸、后发际低、肘外翻。以及乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
真两性畸形
临床表现：外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2/3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。
睾丸女性化综合征
临床表现：外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为肓端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育
